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段晓慧
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个人简介
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工作经历
学术履历
段晓慧,医学博士,主治医师。个人学习经历:2002年毕业于四川大学华西医学中心(原华西医科大学)临床医学系,获医学学士学位。2006至2009年,师从王国相教授进行遗传性神经系统疾病和运动障碍疾病研究,获清华大学北京协和医学院神经病学硕士学位。2012至2015年,就读于北京大学医学部神经病学专业获医学博士学位。2012年9月至2014年1月以访问学者身份赴美国梅奥医院(Mayo clinic)从事周围神经疾病的组织病理学诊断和分子遗传学研究。个人工作经历:2002/08 – 2009/06 中日医院神经内科,住院医师2009/07 – 至今 中日医院神经科,主治医师专业特长:擅长遗传性周围神经病(包括腓骨肌萎缩症、遗传性感觉自主神经病、远端型遗传性运动神经病、遗传性臂丛神经病、遗传性压迫易感性周围神经病等)的临床诊治、分子遗传学和组织病理学研究。遗传性神经系统疾病和运动障碍疾病,包括遗传性共济失调,痉挛性截瘫,舞蹈病,多系统萎缩,帕金森病和帕金森综合征,肌张力障碍,不自主运动等的鉴别诊断与治疗。科研成果:2007-2009年度及2010-2012年度卫生部临床学科重点项目“遗传性运动障碍疾病的临床和分子生物学研究”,主要负责遗传性运动感觉神经病的基因突变分析工作。2015年主持人社部课题“基于外显子组测序技术分析遗传性周围神经病致病基因与表型相关性的研究”。2016年主持院级课题“遗传性周围神经病的致病基因检测与表型分析”。在国外及国家级杂志和学术会议上发表论文20余篇,其中SCI文章6篇。 1. Baets J1,Duan X1,Wu Y,Smith G,Seeley WW,Mademan I,McGrath NM,et al. Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders. Brain,2015 Apr;138 (Pt 4) : 845-61. 2.Xiaohui Duan , Weihong Gu , Ying Hao , Renbin Wang , Hong Wen , Shaojie Sun ,Jinsong Jiao *, Dongsheng Fan*. A Novel Asp121Asn Mutation of Myelin Protein Zero Is Associated with Late-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease, Hearing Loss and PupilAbnormalities. Front Aging Neuroscience 2016 september (8) 222.3. Klein CJ, Duan X, Shy ME. Inherited neuropathies: clinical overview and update. Muscle &Nerve. 2013 Oct;48(4):604-22 .教学情况:担任住院医师多年带教老师。
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