目的 研究乳腺穿刺病理中肺腺癌转移的患者其临床病理特点及遗传学改变,以便更好地鉴别原发性乳腺癌与转移至乳腺的肺腺癌。方法 收集5例转移至乳腺的肺腺癌,观察乳腺组织内肿瘤的形态学、免疫组化表达特点,并采用PCR的方法对肺腺癌进行分子检测。结果 患者均为女性,发现乳腺肿物年龄47~60岁(中位年龄50岁);肺原发肿物与转移至乳腺间隔时间0~64月。PET/CT结果显示有4例患者均在发现乳腺肿物的同时出现其他部位的转移,包括骨、淋巴结、皮下等。镜下可见肿瘤浸润周围正常乳腺组织;均未见到导管原位癌成分或微钙化;2例可见坏死,1例可见广泛脉管瘤栓;免疫组化结果显示,5例肿物均表达TTF-1,4例表达NapsinA,2例弱表达ER;均不表达GATA3、PR;2例HER2(1+)。5例患者原发肺癌分子检测结果分别出现了HER2-Exon20ins、K-RASExon2,EGFR-Exon21(L858R),EGFR-Exon18(E709A、G719A)的改变。出现乳腺转移后,3名患者死亡,1例存活,1例失访。结论 原发性乳腺癌与转移至乳腺的肺腺癌鉴别较困难,需结合形态学、免疫组化结果、影像学及临床病史等综合分析,从而为患者提供精确的诊断及治疗。