核黄素又称维生素B2,是合成黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的前体,是机体能量代谢与氧化还原平衡的关键调控分子之一,其重要性从传统营养功能拓展到多种疾病的防治。核黄素代谢病包括营养性核黄素缺乏症及遗传性核黄素代谢通路缺陷两大类,涉及核黄素转运、辅酶生成、线粒体递送等多环节缺陷的复杂疾病谱系。本文系统梳理核黄素代谢病的发病机制、遗传缺陷、临床表型、实验室检查、诊断及治疗,以期改进预防和治疗策略,改善患者临床预后。
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