目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症（HPA）临床表型，了解HPA患者对低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的反应性。方法HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤（BH4）负荷试验（20 mg/kg）或Phe-BH4联合负荷试验，同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）测定。治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查。予苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患者低Phe饮食治疗，控制血Phe在120～360 µmol/L，监测Phe耐受量。结果1．确诊BH4反应性PAH缺乏症患儿12例。男7例，女5例；平均年龄7.8个月；生化代谢表型均为轻度或中度HPA。2．部分BH4缺乏症患儿确诊前经低Phe饮食治疗后血Phe可以控制在较低水平，但仍出现进行性神经损害，脑电图异常率为72.7%。3．BH4反应性PAH缺乏症的发育商明显高于其他HPA；饮食治疗中的Phe耐受量较高。结论BH4反应性PAH缺乏症患者对饮食治疗的反应性更好。早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要。
(8.0+极速模式)